2009 में, ए अध्ययन का विषय प्रकृति आनुवंशिकी हैदराबाद के सेंटर फॉर सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी में कुमारसामी थंगराज के समूह ने एक दिलचस्प खोज की सूचना दी कि भारतीयों के एक छोटे समूह को इसका खतरा क्यों है हृदय की विफलता अपेक्षाकृत कम उम्र में. उन्होंने पाया कि ऐसे व्यक्तियों के डीएनए में हृदय की लयबद्ध धड़कन के लिए महत्वपूर्ण जीन में 25 बेस-जोड़े की कमी थी (वैज्ञानिक इसे 25-बेस-जोड़े का विलोपन कहते हैं)।
दिलचस्प बात यह है कि यह विलोपन भारतीय आबादी के लिए अद्वितीय था और, दक्षिण पूर्व एशिया के कुछ समूहों को छोड़कर, अन्यत्र नहीं पाया गया था। उनका अनुमान है कि यह विलोपन लगभग 30,000 साल पहले हुआ था, कुछ ही समय बाद जब लोगों ने उपमहाद्वीप में बसना शुरू किया था, और आज लगभग 4% भारतीय आबादी प्रभावित है।
ऐसी कई अन्य आनुवंशिक नवीनताएँ होनी चाहिए जो उपमहाद्वीप की आबादी के स्वास्थ्य से जुड़ी हों। हम इस क्षेत्र के विशाल आनुवंशिक भूसे के ढेर में ऐसी सुइयां कैसे ढूंढते हैं?
गंभीर आनुवंशिक अंतर
ए आधुनिक अध्ययन कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय के इंस्टीट्यूट फॉर ह्यूमन जेनेटिक्स में जेफरी वॉल और उनके सहयोगियों ने इस दिशा में एक बड़ा कदम उठाया। शोधकर्ताओं ने लगभग 5,000 व्यक्तियों से डीएनए एकत्र किया, जिनमें मुख्य रूप से भारत, पाकिस्तान और बांग्लादेश के लोग शामिल थे। इस समूह में कुछ मलय, तिब्बती और अन्य दक्षिण-एशियाई समुदायों के डीएनए भी शामिल थे।
इसके बाद, उन्होंने उन सभी उदाहरणों की पहचान करने के लिए संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण किया, जहां डीएनए में या तो बदलाव दिखा, गायब था, या अतिरिक्त आधार-जोड़े, या ‘अक्षर’ थे।
उनके अध्ययन में उपमहाद्वीप के विभिन्न क्षेत्रों के लोगों के बीच भारी आनुवंशिक अंतर पाया गया। हालाँकि इस क्षेत्र के विभिन्न देशों के बीच इसकी अपेक्षा की जा सकती है, यह वास्तव में छोटे भौगोलिक क्षेत्रों के स्तर पर भी स्पष्ट था अंदर भारत।
निष्पक्ष कम्प्यूटेशनल दृष्टिकोण ने विभिन्न समुदायों के व्यक्तियों के बीच बहुत कम मिश्रण दिखाया। इसमें कोई संदेह नहीं है कि उपमहाद्वीप में अंतर्विवाही प्रथाएं (जाति-आधारित, क्षेत्र-आधारित और सजातीय विवाह सहित) सामुदायिक स्तर पर ऐसे संरक्षित आनुवंशिक पैटर्न के लिए जिम्मेदार हैं। एक आदर्श परिदृश्य में, आबादी में यादृच्छिक संभोग होता, जिससे अधिक आनुवंशिक विविधता और वेरिएंट की कम आवृत्ति होती, जो विकारों से जुड़ी होती है।
एक चिंताजनक प्रवृत्ति
अध्ययन में भारतीय आबादी में एक चिंताजनक प्रवृत्ति पर भी प्रकाश डाला गया है। ताइवान जैसी अपेक्षाकृत बहिष्कृत आबादी की तुलना में, दक्षिण एशियाई समूह – और इसके भीतर, दक्षिण-भारतीय और पाकिस्तानी उपसमूह – ने समयुग्मजी जीनोटाइप की उच्च आवृत्ति दिखाई।
मनुष्य के पास आमतौर पर प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं। जब किसी व्यक्ति के पास एक ही प्रकार की दो प्रतियां होती हैं, तो इसे समयुग्मजी जीनोटाइप कहा जाता है। प्रमुख विकारों से जुड़े अधिकांश आनुवंशिक वेरिएंट प्रकृति में अप्रभावी होते हैं और केवल दो प्रतियों में मौजूद होने पर ही अपना प्रभाव डालते हैं। (विभिन्न प्रकार का होना – अर्थात विषमयुग्मजी होना – आमतौर पर सुरक्षात्मक होता है।)
शोधकर्ताओं ने उपसमूहों के भीतर संबंधितता के वैकल्पिक माप का उपयोग करके भी इसे पाया। अनुमान लगाया गया कि दक्षिण-भारतीय और पाकिस्तानी उपसमूहों में उच्च स्तर की अंतःप्रजनन दर थी, जबकि बंगाली उपसमूह में काफी कम अंतःप्रजनन देखा गया। इसके कारण स्पष्ट नहीं हैं लेकिन सांस्कृतिक प्रकृति के हो सकते हैं। एक ही समय में, तीन उपसमूहों में दुर्लभ समयुग्मक वेरिएंट का स्तर 300-600 गुना अधिक था, जो अनुमान लगाया गया था यदि संभोग यादृच्छिक होता।
जैसा कि अपेक्षित था, न केवल दक्षिण एशियाई समूह में अधिक संख्या में ऐसे वैरिएंट थे जो जीन के कामकाज को बाधित कर सकते थे, बल्कि ऐसे अद्वितीय वैरिएंट भी थे जो यूरोपीय व्यक्तियों में नहीं पाए गए थे। ये वेरिएंट महत्वपूर्ण शारीरिक मापदंडों पर बड़ा प्रभाव डाल सकते हैं, जिससे हृदय संबंधी विकार, मधुमेह, कैंसर और मानसिक विकारों का खतरा बढ़ सकता है।
भारतीय जीनोम का मानचित्र
वैज्ञानिकों द्वारा मानव जीनोम अनुक्रम प्रकाशित किये हुए लगभग 20 वर्ष हो गये हैं। इस समय में, कई अध्ययनों ने जीनोम में महत्वपूर्ण जातीय अंतर दिखाया है। इसके लिए धन्यवाद, वैज्ञानिकों ने अफ्रीका और चीन की आबादी को अनुक्रमित किया है – लेकिन भारतीय जीनोम का एक विस्तृत नक्शा गायब है।
यह भारत की अविश्वसनीय विविधता के साथ-साथ आर्थिक, वैवाहिक और भौगोलिक कारणों से भी महत्वपूर्ण है। अध्ययन ने न केवल इस पर प्रकाश डाला है बल्कि यह भी संकेत दिया है कि जनसंख्या स्वास्थ्य के लिए हमारे सांस्कृतिक पहलुओं को कैसे सुधारने की आवश्यकता हो सकती है। यह स्पष्ट रूप से गहरी जड़ें जमा चुके रीति-रिवाजों और पूर्वाग्रहों के कारण संवेदनशीलता से भरा है, लेकिन हमें आनुवंशिक शुद्धतावाद के विचार से दूर जाना चाहिए क्योंकि यह प्रमुख वंशानुगत विकारों को रोकने का सबसे सरल तरीका होगा।
इस अध्ययन की एक महत्वपूर्ण चेतावनी यह है कि शोधकर्ताओं ने समूह को अस्पतालों और अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं (बंगाली उपसमूह को छोड़कर) से भर्ती किया। इसलिए जिन जीनोम का उन्होंने अध्ययन किया, वे पूरी तरह से उपमहाद्वीप की विविधता का प्रतिनिधित्व नहीं करते हैं, बल्कि इसके बजाय पहले स्थान पर चिकित्सा हस्तक्षेप चाहने वाले व्यक्तियों के प्रति पक्षपाती हो सकते हैं।
ऐसे कारकों को नियंत्रित करने वाला एक अध्ययन एक बड़ा काम होगा, लेकिन ऐसा कुछ नहीं होना चाहिए जिससे हमें बचना चाहिए। इसके बजाय, हमें देश के भीतर और बहु-केंद्र सहयोग के रूप में इस परिमाण का अध्ययन करने के लिए क्षमता और बुनियादी ढांचे को विकसित करने की आवश्यकता है।
अद्वितीय आनुवंशिक वेरिएंट
देश के भीतर इस तरह के अध्ययन आयोजित करने से देश के भीतर कई कमजोर समुदायों की सुरक्षा में भी मदद मिलेगी जिनका शोषण किया जा सकता है। प्रख्यात भारतीय वैज्ञानिक पहले ही आवाज उठा चुके हैं बहुराष्ट्रीय कंपनियों और विदेशी अनुसंधान संगठनों के साथ संवेदनशील आनुवंशिक डेटा साझा करने के बारे में आशंकाएँ।
आनुवंशिकी का अभ्यास एक समय यूरोपीय शाही परिवारों की वंशावली सुनिश्चित करने के एकमात्र उद्देश्य से किया जाता था। तब से, हम मानव जीनोम का मानचित्रण करने और हीमोफिलिया, त्वचा का रंग और हृदय विफलता से जुड़े जीन की पहचान करने में एक लंबा सफर तय कर चुके हैं। लेकिन कई चिकित्सीय विकार आनुवंशिक रूप से जटिल होते हैं और तब होते हैं जब कई जीन एक साथ बाधित होते हैं।
जबकि भारतीय आबादी में प्रमुख लक्षणों के विस्तृत आनुवंशिक संघ अध्ययन में अधिक समय और प्रयास लगेगा, नए अध्ययन के डेटा ने अद्वितीय आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने की संभावनाएं दिखाई हैं जो हमें प्रमुख स्वास्थ्य चिंताओं के लिए हस्तक्षेप विकसित करने में मदद कर सकते हैं। एक महत्वाकांक्षी राष्ट्र के रूप में, हमें अपनी भलाई के लिए ऐसे अध्ययनों की शक्ति का उपयोग करने के प्रयासों को समर्पित करना चाहिए।
नवनीत ए. वशिष्ठ कोपेनहेगन विश्वविद्यालय के बायोटेक रिसर्च एंड इनोवेशन सेंटर में सहायक प्रोफेसर हैं, जहां वे मनोरोग विकारों के न्यूरोबायोलॉजिकल आधार का अध्ययन करते हैं।