क्या यह अनुवांशिक है? मधुमेह, अल्जाइमर, एडीएचडी और अन्य के खतरे के बारे में विशेषज्ञ क्या कहते हैं

“क्या आपके पास इसका कोई पारिवारिक इतिहास है?”

यह एक ऐसा प्रश्न है जो अक्सर स्वास्थ्य सेटिंग्स में उठता है, लेकिन कितना उठता है आनुवंशिकी क्या वास्तव में आपके शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य पर असर पड़ता है?

“लगभग हर स्थिति जिसके बारे में आप सोच सकते हैं उसका कोई न कोई आनुवंशिक आधार होता है, लेकिन आनुवंशिक आधार परिवर्तनशील होता है,” चिकित्सा और आनुवंशिकी के प्रोफेसर और के संस्थापक निदेशक डॉ. एइमर केनी बताते हैं। जीनोमिक स्वास्थ्य संस्थान. “कुछ स्थितियों के लिए, आप विशिष्ट आनुवंशिक कारकों की ओर इशारा कर सकते हैं, और वे आनुवंशिक कारक आम तौर पर आपके इस स्थिति के अधिकांश कारणों की व्याख्या करते हैं… लेकिन यह वास्तव में केवल हिमशैल का सिरा है।”

अन्य स्थितियों के लिए, आनुवंशिकी पहेली का एक छोटा हिस्सा हो सकता है। और यह अलग-अलग मामलों में भिन्न हो सकता है।

उदाहरण के लिए, यदि आपके पास उच्च कोलेस्ट्रॉल है, तो आमतौर पर यह आपके आनुवंशिक पूर्वाग्रह, आहार और अन्य जीवनशैली कारकों के संयोजन के कारण होता है – लेकिन कुछ के लिए, आनुवंशिक घटक मजबूत हो सकता है।

केनी ने सीबीएस न्यूज़ को बताया, “कुछ लोगों के लिए, दुनिया में लगभग 200 लोगों में से एक के लिए, उनके उच्च कोलेस्ट्रॉल में वास्तव में काफी बड़ा आनुवंशिक घटक होता है।” “फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया नामक एक स्थिति है, जो आनुवंशिक कारणों से बहुत कम उम्र में भी कोलेस्ट्रॉल बढ़ाती है।”

केनी कहते हैं, इसीलिए पारिवारिक इतिहास “चिकित्सा में सबसे महत्वपूर्ण चीजों” में से एक बना हुआ है, क्योंकि यह आपको और आपके डॉक्टर को आपके संभावित जोखिम के स्तर को निर्धारित करने में मदद कर सकता है।

बेहतर ढंग से समझने के लिए, हमने कई सामान्य स्थितियों के आनुवंशिक घटक के बारे में सबसे अधिक खोजे गए प्रश्नों का पता लगाया।

क्या मधुमेह अनुवांशिक है?

यदि आपके माता, पिता, बहन या भाई को टाइप 2 मधुमेह है, तो आपको भी हो सकता है prediabetes – सामान्य से अधिक रक्त शर्करा का स्तर – और टाइप 2 मधुमेह होने की अधिक संभावना है, के अनुसार रोग निवारण और नियंत्रण केंद्र.

केनी का कहना है कि आनुवंशिक रूप से संचालित मधुमेह के भी प्रकार होते हैं, जैसे MODY – युवाओं की परिपक्वता-शुरुआत मधुमेह – जो मधुमेह वाले 1-2% लोगों को प्रभावित करती है, लेकिन अक्सर पहचान में नहीं आती है।

केनी बताते हैं, “यह बहुत कम अल्पसंख्यक लोगों को प्रभावित करता है, लेकिन यहीं एक मजबूत आनुवंशिक चालक है।”

“हममें से बाकी लोगों के लिए, मधुमेह में हमारा आनुवंशिक योगदान स्वास्थ्य के सामाजिक निर्धारकों के सापेक्ष पाई का छोटा सा हिस्सा है। लेकिन उस जोखिम के उच्च अंत पर बहुत सारे व्यक्ति हैं, और उस जोखिम के निचले सिरे पर व्यक्ति हैं और कभी-कभी उस जोखिम के उच्च अंत वाले व्यक्तियों में उन दुर्लभ आनुवंशिक चालकों के बराबर जोखिम हो सकता है।”

हालाँकि, यदि आपके परिवार में मधुमेह का इतिहास है, तो भी यह संभव है टाइप 2 मधुमेह को रोकें या विलंबित करें सीडीसी का कहना है कि जीवनशैली में बदलाव करके स्वस्थ भोजन करना, शारीरिक रूप से सक्रिय रहना और स्वस्थ वजन बनाए रखना जैसे कदम उठाए जा सकते हैं। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि आपको प्रीडायबिटीज है, जिसे उलटा किया जा सकता है।

क्या अल्जाइमर अनुवांशिक है?

अधिकतर परिस्थितियों में, भूलने की बीमारी के अनुसार, इसका एक भी आनुवंशिक कारण नहीं है नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ. इसके बजाय, रोग “जीवनशैली और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन में कई जीनों” से प्रभावित हो सकता है।

एनआईएच की वेबसाइट नोट करती है, “महत्वपूर्ण बात यह है कि जिन लोगों में अल्जाइमर विकसित होता है, उनके परिवार में हमेशा इस बीमारी का इतिहास नहीं होता है।” “फिर भी, जिन लोगों के माता-पिता या भाई-बहन इस बीमारी से पीड़ित हैं, उनमें अल्जाइमर विकसित होने का खतरा उन लोगों की तुलना में अधिक होता है, जिनका यह संबंध नहीं है।”

बताते हैं कि अल्जाइमर के 5% से भी कम मामले वास्तव में विरासत में मिले हैं डॉ. डेल ब्रेडेसेनतंत्रिका विज्ञान शोधकर्ता और न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग विशेषज्ञ, हालांकि ए अनुमानों की सीमा पहचाने जाते हैं. दूसरों के लिए, कोई स्पष्ट लिंक नहीं है।

“तो वह 95% छिटपुट है, और कहने का मतलब यह है कि आप इसकी प्रवृत्ति विरासत में प्राप्त कर सकते हैं, लेकिन जरूरी नहीं कि आप इसे प्राप्त करने जा रहे हों,” वे कहते हैं। “सिर्फ 5% तीन अलग-अलग जीनों से संबंधित है,” एपीपी जीन, प्रेसेनिलिन 1 और प्रेसेनिलिन 2 के रूप में जाना जाता है। “उन मामलों में, यदि आपको वह जीन विरासत में मिला है, तो आम तौर पर आपको यह बीमारी होगी।”

ब्रेडसेन का कहना है कि 95% समूह के भीतर लगभग दो-तिहाई में विशेष रूप से एक जीन होगा जो अल्जाइमर के जोखिम को बढ़ाता या घटाता है।

एक प्रसिद्ध जीन जो अल्जाइमर के जोखिम को प्रभावित करता है वह एपोलिपोप्रोटीन ई, या एपीओई, जीन है, जो कई अलग-अलग रूपों या एलील्स में आता है। इन एलील्स में से, APOE4 को सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक जोखिम कारक माना जाता है।

एनआईएच की वेबसाइट बताती है, “एपीओई जीन एक प्रोटीन बनाने में शामिल है जो रक्तप्रवाह में कोलेस्ट्रॉल और अन्य प्रकार के वसा को ले जाने में मदद करता है।” “ऐसा माना जाता है कि इस प्रक्रिया में समस्याएं अल्जाइमर के विकास में योगदान करती हैं।”

यद्यपि एपीओई परीक्षण उपलब्ध है, लेकिन परिणाम पूरी तरह से भविष्यवाणी नहीं कर सकते हैं कि अल्जाइमर किसे विकसित होगा या नहीं। हालाँकि, ब्रेडेसेन को अभी भी लगता है कि अपने जोखिम का आकलन करने और अपने स्वास्थ्य की सुरक्षा के लिए कदम उठाने के लिए “अपनी स्थिति जानना” उपयोगी है।

“यदि आपके पास APOE4 की एक प्रति है – और वह 75 मिलियन अमेरिकी हैं – तो आपका जीवनकाल जोखिम 9% से लगभग 30% तक बढ़ जाता है। और यदि आपके पास दो प्रतियां हैं, और वह 7 मिलियन अमेरिकी हैं, तो यह लगभग 70% तक बढ़ जाता है,” वह बताते हैं।

लेकिन वह जोर देते हैं, “यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यह सिर्फ जोखिम है। इसका मतलब यह नहीं है कि आप इसे प्राप्त करने जा रहे हैं, और वास्तव में, यह सुनिश्चित करने के लिए आप बहुत कुछ कर सकते हैं कि आपको यह न मिले।”

उदाहरण के लिए, शोध से पता चलता है कि स्वस्थ आहार बनाए रखना, दिमाग और शरीर को सक्रिय रखना और धूम्रपान और अधिक शराब से बचना संभव है अपनी संभावनाओं को बेहतर बनाने में मदद करें.

क्या द्विध्रुवी विकार या सिज़ोफ्रेनिया आनुवंशिक है?

अध्ययनों से पता चला है कि द्विध्रुवी विकार, विशेष रूप से सबसे गंभीर प्रकार का होता है मजबूत आनुवंशिक घटक. और वैज्ञानिक स्पष्ट को समझने के लिए काम कर रहे हैं सिज़ोफ्रेनिया के आनुवंशिक जोखिम।

केनी कहते हैं, मानसिक स्वास्थ्य और न्यूरो-मनोरोग संबंधी विकारों के लिए, कम संख्या में लोगों के लिए मजबूत आनुवंशिक कारक हैं – लेकिन इनका पता लगाना अधिक चुनौतीपूर्ण हो सकता है।

“जब हम पूछना चाहते हैं कि क्या आपका हृदय स्वस्थ है, तो हमारे पास हृदय की छवि बनाने का एक तरीका है। हमारे पास आपकी धमनियों की मोटाई मापने का एक तरीका है। हम आपकी हृदय गति, आपके रक्तचाप, आपके ईकेजी को माप सकते हैं – हमारे पास ये सभी उपकरण हैं,” वह कहती हैं। “लेकिन जब हम आपके मानसिक स्वास्थ्य की तस्वीर को समझना चाहते हैं, तो हमारे पास उसके कम सटीक मात्रात्मक उपाय होते हैं। इसलिए वास्तव में यह समझना थोड़ा अधिक कठिन है कि आनुवंशिकी उस पर भी कैसे प्रभाव डालती है, लेकिन हम सुधार कर रहे हैं।”

क्या ऑटिज्म अनुवांशिक है?

केनी का कहना है कि ऑटिज्म एक और विकार है जो विशिष्ट आनुवंशिक कारकों को समझने की दिशा में विज्ञान द्वारा “सुधार करने” की श्रेणी में आता है।

विशेषज्ञ क्या जानते हैं? आनुवंशिकी, जीव विज्ञान और पर्यावरण सीडीसी के अनुसार, ये सभी महत्वपूर्ण कारक हैं।

एजेंसी की वेबसाइट कहती है, “अगर आपके परिवार में किसी को ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) है, तो आपके बच्चे में एएसडी होने की संभावना अधिक हो सकती है।” “बड़े माता-पिता का होना, कठिन जन्म, या गर्भावस्था के दौरान संक्रमण ऐसे कारकों के उदाहरण हैं जो एएसडी होने के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।”

ऑटिज्म जटिल भी है क्योंकि यह एक स्पेक्ट्रम पर मौजूद है, बोस्टन चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल में बाल चिकित्सा के प्रमुख और ऑटिज्म-केंद्रित के प्रमुख अन्वेषक डॉ. वेंडी चुंग बताते हैं। स्पार्क अध्ययन.

वह कहती हैं, इस समय, विभिन्न श्रेणियों के लोगों के आनुवंशिक परीक्षण केवल लगभग 10% व्यक्तियों को ही आनुवंशिक उत्तर दे पाएंगे, जो उनके ऑटिज़्म के लिए एक प्रमुख योगदान कारक की व्याख्या करता है।

चुंग कहते हैं, “ज्यादातर लोग जो उस एकल आनुवंशिक उत्तर को वापस पा रहे हैं… वे ऐसे व्यक्ति हैं जिनके पास या तो बौद्धिक विकलांगता, मिर्गी, या अन्य प्रमुख चिकित्सा समस्याएं हैं। वे ऐसे व्यक्ति होते हैं जिन्हें सह-होने वाली स्थितियों के संदर्भ में अधिक चुनौतियों का सामना करना पड़ता है।” इसके विपरीत, उच्च-कार्यशील व्यक्तियों के लिए परीक्षण के माध्यम से आनुवंशिक परिणाम प्राप्त करना अधिक कठिन होता है।

“इसका मतलब यह नहीं है कि आनुवंशिक योगदानकर्ता नहीं हैं,” वह कहती हैं, “लेकिन हमारे वर्तमान ज्ञान के आधार पर… हम आवश्यक रूप से उन पर अपनी उंगली नहीं रख सकते हैं।”

क्या एडीएचडी अनुवांशिक है?

अटेंशन डेफिसिट डिसऑर्डर एसोसिएशन के अनुसार, एडीएचडी परिवारों में भी चल सकता है।

“जो जीन आपको अपने माता-पिता से विरासत में मिलते हैं, वे आपके ऊपर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकते हैं एडीएचडी विकसित होने का खतरा,” एसोसिएशन ने अपनी वेबसाइट पर लिखा है। ”जिन लोगों के माता-पिता, भाई-बहन या करीबी रिश्तेदार एडीएचडी से पीड़ित हैं, उनमें भी एडीएचडी होने की संभावना अधिक होती है।”

आनुवंशिकी के अलावा, वैज्ञानिक अन्य अध्ययन भी कर रहे हैं संभावित कारण और एडीएचडी के लिए जोखिम कारक, जिसमें मस्तिष्क की चोट और गर्भावस्था के दौरान या कम उम्र में विभिन्न पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आना शामिल है, सीडीसी का कहना है।

चुंग कहते हैं, “एडीएचडी के लिए (आनुवंशिक कारकों) को पहचानने के मामले में हम ऑटिज़्म के साथ हुई प्रगति की तुलना में बहुत पीछे हैं।” “शुक्र है, हमारे पास कुछ बेहतर उपचार हैं, इसलिए यह उतना चुनौतीपूर्ण नहीं है जितना ऑटिज़्म के लिए है।”

लेकिन, सहवर्ती स्थितियों वाले लोगों के लिए आनुवंशिक कारक की पहचान करना आसान हो सकता है।

चुंग बताते हैं, “एडीएचडी वाले लोगों के लिए जिन्हें मिर्गी भी है, उदाहरण के तौर पर, इसके साथ एक पहचानने योग्य आनुवंशिक कारक होने की अधिक संभावना है,” लेकिन एडीएचडी के अधिकांश कारणों को बेहतर ढंग से समझने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।

आनुवंशिक कारक क्यों मायने रखते हैं?

यह समझना महत्वपूर्ण है कि जीन कुछ स्थितियों के जोखिम में कैसे भूमिका निभाते हैं रोकथाम में मदद करनाकेनी कहते हैं।

एक प्रसिद्ध उदाहरण में शामिल है BRCA1 और BRCA2 जीन, जहां विशिष्ट उत्परिवर्तनों के परीक्षण से पता चल सकता है कि क्या किसी व्यक्ति में स्तन कैंसर और अन्य कैंसर विकसित होने की संभावना अधिक है। लेकिन परिणाम अभी भी रोगियों को उनकी सर्वोत्तम कार्रवाई के बारे में कई प्रश्न छोड़ सकते हैं।

वह कहती हैं, “लगभग 25% लोग जो बीआरसीए1 या बीआरसीए2 जीन में एक रोगजनक संस्करण रखते हैं, उनमें अन्य सभी की तुलना में संबंधित कैंसर के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है।” उन्होंने आगे कहा कि वह भविष्य में और भी बेहतर जीनोमिक स्क्रीनिंग की उम्मीद करती हैं।

“यदि (चिकित्सकों को) पता है कि आप जोखिम में हैं, तो वे आपके स्वास्थ्य प्रबंधन को अनुकूलित कर सकते हैं… बीमारी का पहले या लक्षण उभरने से पहले ही पता लगाने का प्रयास करें ताकि मृत्यु दर को कम किया जा सके या इसे रोका भी जा सके।”